Le terme de maladie rare est aujourd’hui préféré à l’ancienne appellation générique de « maladie orpheline ». Une maladie rare est une pathologie qui touche un nombre limité de personnes, moins d’une personne sur 2000 dans le monde (les maladies les plus rares ne touchent qu’une dizaine de personnes). 

Les patients qui en sont atteints subissent souvent une longue errance diagnostique (période entre les premiers symptômes d’une maladie et son diagnostic confirmé), une véritable souffrance pour les malades et les familles. 

La Fondation Hospices Civils de Lyon étant au service de tous les patients des HCL, elle peut être amenée à soutenir les travaux des chercheurs du CHU de Lyon sur les maladies rares. 

Quelle est la liste des maladies rares ?

Aujourd’hui, le nombre de maladies rares est estimé à environ 7000 pathologies. Elles sont classées en cinq catégories. 

La liste des maladies auto-immunes rares

Parmi les maladies auto-immunes rares, on trouve :

• L’arthrite juvénile idiopathique
• La sclérose systémique
• Le lupus systémique
• Les myopathies inflammatoires
• La maladie de Horton et la Pseudo-Polyarthrite Rhizomélique
• La maladie de Gougerot-Sjören
• Les vascularites à ANCA
• Le Syndrome des Antiphospholipides

Les maladies vasculaires rares

Parmi les maladies vasculaires rares, on trouve :

• Le syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire
• Le Marfan
• Les MAV (malformations vasculaires et veineuses)
• Le Lymphœdème primaire
• Les vascularites (les maladies de Horton et de Takayasu, la maladie de Kawasaki et la périartérite noueuse, les maladies de Churg-Strauss et de Wegener, la maladie de Buerger, la maladie de Behçet

Les maladies osseuses rares (et les maladies du calcium et du cartilage)

Parmi les maladies rares des os, du calcium et du cartilage, on trouve :

• Les dysplasies (diastrophique, fibreuses, polyépiphysaires, métaphysaires, cléido-crâniennes…)
• Les anomalies de la formation des articulations et des synostoses
• Les anomalies réductionnelles des membres
• Les Brachydactylies
• Les Dysostoses
• L’achondroplasie
• Hypochondroplasie
• L’ostéogenèse imparfaite (la maladie des os de verre)

Les maladies neurodégénératives rares

Parmi les maladies neurodégénératives rares, on trouve :

• La maladie de Charcot
• La maladie de Huntington
• La dystonie
• Les maladies à prions
• La PSP (paralysie supranucléaire progressive)
• Les ataraxies
• Les tumeurs cérébrales
• Les paraplégies spastiques
• La neuropathie optique de Leber
• La rétine pigmentaire

Les maladies pulmonaires rares

Parmi les maladies pulmonaires rares, on trouve :

• La sarcoïdose
• La bronchiectasie
• L’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique
• L’hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson
• Les Pneumopathies d’hypersensibilité

Pour en savoir plus, vous pouvez consulter la page dédiée aux maladies rares sur le site des HCL. 

La recherche sur les maladies rares

Ces dernières années ont permis une véritable progression de la recherche et des connaissances sur les maladies rares : 

• Identification de la cause de près de 4000 maladies rares, 
• Élucidation de nouveaux mécanismes, 
• Développement des méthodes d’analyse du génome de nouvelle génération 
• Révolutions thérapeutiques.

Depuis 2004, deux plans nationaux ont permis la création de 23 filières de santé pour les maladies rares. Ce réseau national compte 387 « centres de référence maladies rares » avec une expertise dans les soins, la recherche et la formation. Les filières peuvent également s’appuyer sur 1 800 « centres de compétence maladies rares » pour la prise en charge des patients proches de chez eux. Cette organisation est reconnue internationalement et renforce l’excellence française dans le domaine des maladies rares.

Le gouvernement a aussi publié le plan «France médecine génomique 2025 » qui comprend 3 objectifs concernant les maladies rares.

1. Placer la France en tête des grands pays pour la médecine personnalisée de précision, avec une capacité à exporter en médecine génomique.

2. Intégrer la médecine génomique dans les parcours de soins et la prise en charge des patients pour toutes les maladies rares ou communes, avec un objectif de couverture pour tous les patients concernés d’ici à 2025.

3. Créer une filière nationale de médecine génomique qui soit un levier d’innovation scientifique, technologique, industrielle et économique en impliquant les industriels avec la recherche académique et les acteurs du soin.

Si vous souhaitez soutenir La Fondation Hospices Civils de Lyon, notamment ses actions dans le domaine des maladies rares, vous pouvez faire un don.